目的:通過熒光原位雜交技術(shù)確診Williams綜合征患者,了解其臨床特征,以提高臨床診斷水平。方法:對(duì)本院收治的3例疑是Williams綜合癥的主動(dòng)脈瓣上狹窄患者,通過詳細(xì)詢問病史、體檢和實(shí)驗(yàn)室檢查了解患者的臨床特征;并根據(jù)Williams綜合征的表現(xiàn)型評(píng)分表對(duì)3例疑是患兒進(jìn)行評(píng)分;應(yīng)用高分辨G顯帶技術(shù)對(duì)3例疑是患者進(jìn)行核型分析。采用BAC—FISH技術(shù)對(duì)7號(hào)染色體進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果:3例患者臨床表現(xiàn)型評(píng)分分別為6、2和7分;G顯帶顯示3例患者核型均未見異常;FISH檢測(cè)結(jié)果顯示患者Ⅰ和患者Ⅲ的7號(hào)染色體上存在彈性蛋白基因的缺失,患者Ⅱ未見缺失。結(jié)論:主動(dòng)脈瓣上狹窄患者合并Williams綜合征的特殊臨床表現(xiàn)時(shí),應(yīng)采用Williams綜合征的表觀型評(píng)分表進(jìn)行評(píng)分,對(duì)于可疑患者行FISH檢測(cè)可確診。 

【文章來源】：中南大學(xué)湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：42 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

williams綜合癥患者的特殊面容

患者m核型圖

圖5正常人中期染色體，紅色信號(hào)為Wi11iams綜合征染色體7qn.23區(qū)域的特異位點(diǎn)，兩條7號(hào)染色體上均有紅色標(biāo)記信號(hào)，表示7ql1.23區(qū)域沒有基因缺失。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：2916166