目的通過2013年至2017年延邊地區(qū)新生兒疾病篩查中心苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、高苯丙氨酸（HPA）的篩查及干預(yù)治療,分析其三種疾病的發(fā)病率與干預(yù)結(jié)果,降低發(fā)病率和致殘率,減輕對患病兒童的傷害。方法1.篩查方法 新生兒出生滿72小時-7天,喂奶次數(shù)最少6-8次后,采足跟血制成干濾紙血片,采用化學(xué)熒光定量法檢測血苯丙氨酸（Phe）值、促甲狀腺素（TSH）值水平,初步篩查Phe≥2.0mg/dl、TSH≥9μU/ml為陽性,陽性患兒召回與確診。2.診斷方法 血Phe濃度>120μmol/L,進(jìn)一步檢測尿蝶呤譜分析、測定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性以確診PKU分型,明確為是否四氫生物蝶呤（tet-rahydrobiopterin,BH4）缺乏或者苯丙氨酸羥化酶（phenylketonuria,PAH）缺乏。BH4缺乏患兒診斷為BH4缺乏癥,患兒PAH缺乏血Phe濃度在120-360umol/L為診斷輕度高苯丙氨酸血癥（HPA）。血Phe濃度>360 umol/L為經(jīng)典型苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）。采用化學(xué)發(fā)光酶免疫分析法（... 

【文章來源】：延邊大學(xué)吉林省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖１延邊州２０１３—２０１７年新生兒疾病篩查率??

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]2010-2016年陜西省新生兒疾病篩查治療及隨訪結(jié)果分析[J]. 劉鴻麗,李風(fēng)俠.  中國兒童保健雜志. 2018(11)
[2]新生兒遺傳代謝病篩查進(jìn)展[J]. 趙正言.  中國實用兒科雜志. 2014(08)
[3]新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查與早期干預(yù)[J]. 楊池菊,蔣桂榮,秦成君,薛紅,趙�；�.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2013(10)
[4]新生兒疾病篩查概況與進(jìn)展[J]. 孔元原,張玉敏,丁輝.  中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志. 2011 (10)
[5]新生兒疾病篩查在我國的發(fā)展[J]. 趙正言.  中國兒童保健雜志. 2011(02)
[6]我國新生兒疾病篩查的發(fā)展與展望[J]. 吳玲玲,徐艷華,趙正言.  實用兒科臨床雜志. 2009(11)
[7]廣州市18年新生兒先天性甲低苯丙酮尿癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查[J]. 江劍輝,李蓓,曹偉鋒,林本蘅,陳倩瑜,蔣翔,賈雪芳,黃焰針,林穗芳.  中國新生兒科雜志. 2008(02)
[8]濟(jì)寧地區(qū)新生兒苯丙酮尿癥篩查及流行病學(xué)調(diào)查[J]. 周洪亮,朱建政,靳憲蓮,楊池菊,程鳳芹.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2004(03)
[9]中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002～2010年)[J].   中國生育健康雜志. 2002(03)



本文編號：2904808