發(fā)布時間：2016-10-24 08:59

  本文關(guān)鍵詞：中國漢族人群孤獨癥和GRIN2B的關(guān)聯(lián)研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《中南大學(xué)》 2014年

中國漢族人群孤獨癥和GRIN2B的關(guān)聯(lián)研究

楊仁麒  

【摘要】：孤獨癥是一種嚴(yán)重影響兒童健康的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。雙生子及家系研究支持遺傳因素在孤獨癥中起主要作用。研究顯示孤獨癥是一種“突觸疾病”。NMDAR是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中突觸可塑性、大腦皮層和海馬神經(jīng)元中LTP主要調(diào)控者。NR2亞基是NMDAR的主要調(diào)節(jié)亞基,其中GRIN2B編碼的NR2B亞基在精神分裂癥、神經(jīng)退行性病變、孤獨癥的發(fā)病中可能起到重要的作用。 目的：研究中國漢族人群孤獨癥和GRIN2B的關(guān)聯(lián)水平。 方法：首先對孤獨癥核心家系組和散發(fā)病人組DNA樣本進行芯片掃描以及全基因組關(guān)聯(lián)分析；對孤獨癥患者進行GRIN2B的突變篩查,對未報道突變的展開三方面分析包括是否新發(fā),對照組檢測,保守性分析；另外將MAF0.01常見變異展開病例-對照關(guān)聯(lián)研究,MAF0.01的罕見變異和對照組對比展開罕見變異發(fā)生的頻率分析。 結(jié)果：孤獨癥全基因組研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)GRIN2B區(qū)域的22個SNPs和孤獨癥相關(guān)。通過272例孤獨癥患者GRIN2B突變篩查發(fā)現(xiàn)19個變異,比對后發(fā)現(xiàn)有10個為已報道的SNPs,9個尚未見報道。后者中2個為錯義突變、4個為同義突變、3個位于內(nèi)含子區(qū)域。2個錯義突變均遺傳自表型正常的父親,但在對照中未發(fā)現(xiàn),這2個錯義突變所在的氨基酸區(qū)域比較保守,提示其可能具有重要功能。綜合對照樣本數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)孤獨癥組與對照組在GRIN2B區(qū)域罕見變異發(fā)生的頻率沒有差異；對孤獨癥組與對照組的常見變異進行分析,發(fā)現(xiàn)其中3個SNPs的等位基因頻率和基因型頻率存在顯著性差異：P值均小于0.05,OR值大于1,95%可信區(qū)間下限均大于1。 結(jié)論：GRIN2B可能是中國漢族人群孤獨癥的易感基因。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R749.94
【目錄】：

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1 張穎;徐秀;;九肽激素與社會行為及孤獨癥的相關(guān)性[J];教育生物學(xué)雜志;2013年04期

2 賈秋利;林圣;段芳玲;段永恒;宋慧;謝立春;張玲華;谷學(xué)英;曾序春;段山;;孤獨癥相關(guān)基因CNTNAP2的遺傳變異分析[J];中國計劃生育學(xué)雜志;2014年02期

3 胡霄;黃頤;;催產(chǎn)素受體基因在孤獨癥中的研究進展[J];臨床精神醫(yī)學(xué)雜志;2014年03期

4 靳占芳;;兒童孤獨癥病因研究進展[J];繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育;2014年11期

5 雷秀雯;袁也豐;盧和麗;潘振山;;D6S274多態(tài)性與精神分裂癥認(rèn)知功能的關(guān)聯(lián)研究[J];精神醫(yī)學(xué)雜志;2013年05期

6 郭輝;胡正茂;夏昆;;孤獨癥的遺傳病因?qū)W研究進展及基因型-表型關(guān)聯(lián)研究計劃[J];生命科學(xué);2014年06期

7 于萍;;兒童言語和語言障礙的研究現(xiàn)狀[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年03期

8 雷秀雯;袁也豐;盧和麗;潘振山;;微衛(wèi)星D6S274多態(tài)性與精神分裂癥患者精神癥狀的相關(guān)性分析[J];中國醫(yī)藥導(dǎo)報;2013年34期

9 姚先蓮;吳南;蘇彥捷;;心理理論的遺傳基礎(chǔ)初探[J];心理學(xué)探新;2014年03期

10 劉嘉琦;劉森;吳南;邱貴興;吳志宏;;TBX6基因與先天性脊柱畸形的研究進展[J];中國骨與關(guān)節(jié)外科;2014年02期

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1 耿丹丹;EphB2對Aβ寡聚體誘導(dǎo)的神經(jīng)毒性損傷和NMDAR信號通路的保護作用[D];河北醫(yī)科大學(xué);2013年

2 張楠;Noggin和BDNF基因修飾的BMSCs、羥基紅花黃色素A、重復(fù)經(jīng)顱磁刺激對血管性癡呆大鼠作用機制的研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2011年

3 汪俊萍;神經(jīng)垂體激素受體的基因變異對正常人腦結(jié)構(gòu)和功能的調(diào)控機制[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年

4 許曉娟;NLGN3和NLGN4X與中國人群兒童孤獨癥的相關(guān)性研究[D];中南大學(xué);2013年

5 莫蘇米（Mousumi Tania）;第1：先天出汗性外胚層發(fā)育不良患者中GJB6基因突變篩查第2：AMPD1基因在體細(xì)胞系和神經(jīng)細(xì)胞瘤細(xì)胞系中表達的初步研究[D];中南大學(xué);2013年

6 Ahmed Galal ELDeen Mohamed Omran;MicroRNAs與內(nèi)側(cè)顳葉癲癇發(fā)生發(fā)展機制的相關(guān)性研究[D];中南大學(xué);2013年

7 劉靜;373例不明原因智力障礙/生長發(fā)育遲緩，多發(fā)畸形患者的全基因組拷貝數(shù)變異分析[D];中南大學(xué);2013年

8 方敏;Neuroligin-1在癲癇發(fā)作中的作用及機制研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

9 竺淑佳;N末端結(jié)構(gòu)域?qū)�NMDA受體的變構(gòu)調(diào)節(jié)機制[D];華東師范大學(xué);2014年

10 李舒婧;TRA2B調(diào)節(jié)藥物成癮信號因子RGS4的表達及其機制研究[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

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1 任寶梁;應(yīng)用AMIRA軟件探討海馬CA1區(qū)軸棘突觸樹突棘與突觸后致密斑的相關(guān)性[D];河北醫(yī)科大學(xué);2013年

2 楊雪;腹腔注射水溶性脂聚體/NR2B-siRNA復(fù)合物治療大鼠神經(jīng)病理性疼痛的研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2013年

3 羅三川;孤獨癥易感基因NRXN1突變體蛋白的生物學(xué)功能研究[D];中南大學(xué);2013年

4 劉超;孕期高危因素與孤獨癥的相關(guān)性研究[D];山東大學(xué);2014年

5 李萌;小鼠脊髓中經(jīng)典鈣黏蛋白和原鈣黏蛋白的表達模式比較分析[D];新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院;2014年

6 馬曉燕;Wnt信號通路相關(guān)基因多態(tài)性及基因間交互作用與漢族兒童孤獨癥的關(guān)聯(lián)研究[D];新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院;2014年

7 潘凱;206例孤獨癥兒童發(fā)病的危險因素分析[D];鄭州大學(xué);2014年

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1 鄧?yán)��?羅胡蘭,趙抗美,吳勇紅,錢晴,何姚杰,譚風(fēng)鳴;孤獨癥兒童2例的幼兒園干預(yù)效果[J];中國兒童保健雜志;2004年01期

2 方玉華;孤獨癥兒童三例報告[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2004年01期

3 王立新,彭聃齡;孤獨癥的低級中央統(tǒng)合功能研究[J];中國臨床心理學(xué)雜志;2004年03期

4 劉軍,蘇林雁,王伯蘭;伴語言倒退孤獨癥兒童53例社交障礙臨床研究[J];中國實用兒科雜志;2005年03期

5 梁雪梅;郭蘭婷;;孤獨癥的病因研究[J];神經(jīng)疾病與精神衛(wèi)生;2005年06期

6 孫凌,周天紅;孤獨癥的病因?qū)W研究[J];臨床精神醫(yī)學(xué)雜志;2005年01期

7 趙鳳萍;王惠梅;;孤獨癥兒童聽力的初步探討及早期干預(yù)[J];臨床醫(yī)藥實踐;2006年04期

8 梁巍;;孤獨癥[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2006年05期

9 徐順生;成敬;白雪光;石淑華;張靜;;孤獨癥兒童17例家庭訓(xùn)練情況追蹤[J];中國臨床康復(fù);2006年46期

10 焦振崗;彭虹;曹靜;;孤獨癥兒童語言矯正訓(xùn)練1例[J];中國康復(fù)理論與實踐;2007年08期

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1 歐婉杏;查彩慧;汪玲華;;孤獨癥兒童家長心理狀態(tài)的研究[A];第二屆中青年心理衛(wèi)生學(xué)者學(xué)術(shù)研討會論文集[C];2009年

2 李慧聆;;發(fā)展中的北京市孤獨癥兒童教育訓(xùn)練[A];中國心理衛(wèi)生協(xié)會殘疾人心理衛(wèi)生分會第八屆學(xué)術(shù)交流會論文集[C];2010年

3 孫彩霞;;如何在自然情境下培養(yǎng)有語言的孤獨癥兒童的主動語言[A];中國心理衛(wèi)生協(xié)會殘疾人心理衛(wèi)生分會第八屆學(xué)術(shù)交流會論文集[C];2010年

4 萬國斌;何慧靜;何曼玉;王為實;;孤獨癥幼兒的行為特點研究[A];中華醫(yī)學(xué)會精神病學(xué)分會第七屆學(xué)術(shù)年會論文摘要集[C];2006年

5 王為實;萬國斌;何慧靜;何曼玉;;孤獨癥幼兒的行為特點研究[A];中國心理衛(wèi)生協(xié)會兒童心理衛(wèi)生專業(yè)委員會第十次學(xué)術(shù)交流會論文集[C];2006年

6 包天喜;;孤獨癥兒童語言交往能力訓(xùn)練個案研究[A];第三屆全國兒童康復(fù)學(xué)術(shù)會第十屆全國小兒腦癱學(xué)術(shù)研討會論文匯編[C];2008年

7 歐建君;陳琛;尋廣磊;吳仁容;趙靖平;;中國城市學(xué)齡前孤獨癥兒童家庭面臨的職業(yè)和財政負(fù)擔(dān)調(diào)查[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國精神醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

8 謝明;;“運用維果茨基理論指導(dǎo)孤獨癥兒童教育康復(fù)的研究報告”(江蘇省教育科學(xué)“十一五”規(guī)劃重點課題)[A];中國心理衛(wèi)生協(xié)會殘疾人心理衛(wèi)生分會第八屆學(xué)術(shù)交流會論文集[C];2010年

9 唐久來;魏薇;吳德;王雨松;;孤獨癥兒童尿液代謝組學(xué)篩查指標(biāo)的初步建立[A];中國的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進步推動中國西部經(jīng)濟與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學(xué)會大會論文摘要匯編[C];2011年

10 陳雪芬;秦珺;;淺談音樂在孤獨癥兒童康復(fù)訓(xùn)練過程中的作用[A];中國音樂治療學(xué)會第十屆學(xué)術(shù)年會論文集[C];2011年

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1 本報記者 張朔;[N];中國婦女報;2008年

2 ;[N];健康報;2008年

3 本報記者 郭靜 通訊員 許雙春;[N];廣東科技報;2008年

4 夏清晨;[N];中國社會報;2010年

5 記者 黃明鋼　通訊員 周樹南;[N];深圳商報;2010年

6 潘文;[N];中國醫(yī)藥報;2010年

7 本報記者 趙梓涵;[N];中國婦女報;2011年

8 南方日報記者 趙新星　實習(xí)生 胡佳軼;[N];南方日報;2011年

9 蔡虹　王夕;[N];北京科技報;2011年

10 本報記者 厲曉杭 海曙記者站 許玉芬 范崔燕;[N];寧波日報;2012年

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1 金宇;孤獨癥譜系障礙兒童社會認(rèn)知缺陷的神經(jīng)心理機制及早期篩查工具的研究[D];中南大學(xué);2008年

2 許曉娟;NLGN3和NLGN4X與中國人群兒童孤獨癥的相關(guān)性研究[D];中南大學(xué);2013年

3 李慧;兒童孤獨癥與RELN、GRM8基因單核苷酸多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性研究及其社會化障礙分析[D];浙江大學(xué);2008年

4 黎冰梅;熱性驚厥相關(guān)性癲癇中的孤獨癥及其與精神運動發(fā)育遲滯和SCN1A突變的相關(guān)性研究[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2011年

5 延正紅;兒童孤獨癥的分子遺傳學(xué)研究[D];吉林大學(xué);2006年

6 張應(yīng)花;孤獨癥模型大鼠經(jīng)典Wnt信號通路與氧化應(yīng)激變化的研究[D];復(fù)旦大學(xué);2012年

7 余金丹;突觸相關(guān)基因NRXN1、NLGN3、NLGN4X、CNTNAP2、SHANK3遺傳變異與漢族兒童孤獨癥的相關(guān)性研究[D];浙江大學(xué);2011年

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1 呂叢超;天津市孤獨癥兒童康復(fù)現(xiàn)狀及干預(yù)實驗研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2008年

2 劉莎;遼寧省孤獨癥兒童家庭養(yǎng)育困難與需求的調(diào)查研究[D];遼寧師范大學(xué);2009年

3 楊明利;孤獨癥兒童中央統(tǒng)合功能特點研究[D];遼寧師范大學(xué);2009年

4 畢云霄;孤獨癥兒童家長應(yīng)對方式及影響因素分析[D];吉林大學(xué);2011年

5 馬玲玲;孤獨癥兒童及家庭社會支持研究[D];南開大學(xué);2011年

6 陳鑫;孤獨癥中央信息統(tǒng)合研究[D];吉林大學(xué);2008年

7 顧文婧;孤獨癥教育訓(xùn)練模式研究[D];中央民族大學(xué);2011年

8 周培麗;孤獨癥兒童情緒能力發(fā)展的評估與訓(xùn)練[D];南京師范大學(xué);2011年

9 竇艷輝;面向孤獨癥兒童的教育游戲設(shè)計研究[D];南京師范大學(xué);2011年

10 李嬌;孤獨癥兒童游戲特點及康復(fù)訓(xùn)練研究[D];南京師范大學(xué);2011年

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