目的 :觀察2例散發(fā)的皮膚骨骼低磷綜合征(cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome,CSHS)患者的臨床特征及影像學(xué)表現(xiàn),并進(jìn)行致病基因突變檢測(cè)和藥物治療干預(yù),同時(shí)復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行綜合分析。方法:收集2例CSHS患者的詳細(xì)病史以及體格檢查、血液生化檢測(cè)和影像學(xué)檢查等結(jié)果,并采集患者的外周血和皮損處皮膚組織樣本,分別抽提DNA進(jìn)行KRAS、NRAS、HRAS基因Sanger測(cè)序。結(jié)果:2例CSHS患者均表現(xiàn)為全身疼痛伴進(jìn)行性加重的活動(dòng)障礙,脊柱側(cè)彎、多處骨折,并伴有腰臀部黑素痣;血生化檢測(cè)顯示,其血磷水平降低,分別為0.44 mmol/L和0.46 mmol/L,堿性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高(157 U/L和277 U/L),成纖維生長(zhǎng)因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)水平增高(57.0 ng/L和118.5 ng/L);骨密度檢測(cè)結(jié)果提示,骨密度顯著降低。給予患者中性磷溶液和骨化三醇治療后,其臨床癥狀明顯改善。2例患者的外周血及皮損處皮膚組織DNA中均未檢...

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圖12例患者的皮膚和骨骼影像學(xué)表現(xiàn)

3.影像學(xué)檢查：(1)骨密度（bonemineraldensity,BMD）檢測(cè)，采用雙能X射線吸收儀（美國(guó)GE-LUNAR-Prodigy-Advance）測(cè)定腰椎1到4后前位和左側(cè)股骨近端各部位，包括全髖部、股骨頸和大轉(zhuǎn)子區(qū)的BMD。(2)拍攝骨骼X線平片。(3)經(jīng)靜脈注....

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