目的探討親子鑒定實(shí)驗(yàn)在產(chǎn)前診斷母體細(xì)胞污染(MCC)評(píng)估中的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法選取2005-2019年來該院行產(chǎn)前診斷的134個(gè)單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)家系的137例孕婦。于超聲監(jiān)視下行羊膜穿刺術(shù),抽取羊水,提取羊水細(xì)胞基因組DNA。對(duì)羊水細(xì)胞基因組DNA、胎兒父母親基因組DNA作親子鑒定實(shí)驗(yàn)。采用多重?zé)晒釶CR技術(shù)擴(kuò)增基因組DNA的15個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)位點(diǎn)。根據(jù)分型結(jié)果判斷是否存在MCC,以及MCC的程度。結(jié)果親子鑒定實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示,男性胎兒76例,女性胎兒61例,均未發(fā)現(xiàn)MCC;其中證實(shí)先證者為新發(fā)突變4例,占高風(fēng)險(xiǎn)家系的3.0%。所檢測的胎兒特定遺傳病基因型異常的有35例,占25.6%(35/137);回訪121例,出生(引產(chǎn))后的檢查結(jié)果與產(chǎn)前診斷結(jié)果完全一致。結(jié)論基于多重?zé)晒釶CR技術(shù)的親子鑒定實(shí)驗(yàn)可提示母體細(xì)胞對(duì)羊水細(xì)胞基因組DNA污染程度,確定胎兒的獨(dú)立個(gè)體身份和性別,對(duì)提高產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性有重要意義。

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【部分圖文】：

圖1 親子鑒定實(shí)驗(yàn)檢測不同梯度濃度MCC

參照法醫(yī)個(gè)體識(shí)別和混合標(biāo)本鑒別的方法，以熒光吸收峰表示每一基因座的等位基因，單一樣品，純合子基因座僅有一個(gè)峰，雜合子有2個(gè)峰。混合樣品，會(huì)出現(xiàn)復(fù)雜的STR圖譜。不同比例混合的樣品會(huì)出現(xiàn)峰高不平衡現(xiàn)象且組分的比例越懸殊，峰高差異越顯著。對(duì)24個(gè)二組分混合樣品進(jìn)行分析，結(jié)果顯示，在6....

圖2 親子鑒定實(shí)驗(yàn)檢測40.0%MCC的結(jié)果

根據(jù)峰出現(xiàn)數(shù)目分析，因胎兒有一個(gè)基因型來自母親，另一個(gè)來自父親，如果羊水中存在MCC，母親和胎兒之間共有的等位基因?qū)�MCC判定來說是毫無意義的。當(dāng)幾個(gè)基因座存在3個(gè)峰型，即母親獨(dú)有等位基因（污染等位基因）出現(xiàn)在羊水DNA中，即可判斷為存在MCC，根據(jù)母親獨(dú)有基因型峰高/胎兒獨(dú)有基....

圖3 產(chǎn)前標(biāo)本基因診斷質(zhì)量評(píng)估流程

本研究共檢測137例產(chǎn)前診斷病例，其中常染色體隱性遺傳病例84例，占大部分；其次為X-連鎖遺傳和顯性遺傳病例分別為37例和16例。通過應(yīng)用親子鑒定技術(shù)檢測產(chǎn)前診斷標(biāo)本的MCC污染，所檢測的異常胎兒基因型有35例，占25.6%，受檢夫婦均選擇終止妊娠，其中僅31例接受引產(chǎn)后留臍帶血....

本文編號(hào)：4055856