患者女,5歲,自幼頭發(fā)生長(zhǎng)緩慢,卷曲,稀疏。皮膚科情況:頭發(fā)彌漫性稀疏、細(xì)軟,致密卷曲纏繞。拉發(fā)試驗(yàn)陰性。眉毛及其他體毛正常。毛發(fā)鏡檢查示:頭發(fā)細(xì)軟,卷曲呈波浪狀,散在黑點(diǎn)征。外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)患者家系存在3號(hào)染色體LIPH基因突變,患者為c.742C>A (p.His248Asn)純合突變,其父母為攜帶者。最終診斷為常染色體隱性遺傳羊毛狀發(fā)。

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【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論



本文編號(hào)：4048807