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良性單下肢萎縮癥患者的臨床、影像、病理分析

發(fā)布時(shí)間:2024-06-28 08:06
    目的:總結(jié)33例良性單下肢萎縮癥(benign monomelic amyotrophy of lower limb,BMALL)患者的一般信息、臨床表現(xiàn)、肌酶水平、神經(jīng)電生理(Electromyography EMG)、腰椎及下肢肌肉磁共振檢查(Magnetic resonance Imaging,MRI)、肌肉活檢(Muscle biopsy)結(jié)果,并結(jié)合國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn),全面討論BMALL的流行病學(xué)特點(diǎn)、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、輔助檢查結(jié)果,為臨床提供參考。資料與方法:本研究收集在2015年3月至2018年3月期間,于南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診就診,診斷為BMALL的33例患者。并對(duì)收集的33例患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果33例良性單下肢萎縮患者男性20例,女性13例,比例1.54:1。年齡在13-68歲之間,發(fā)病年齡0-68歲,從起病到就診的時(shí)間持續(xù)1月到51年不等,在1-5年內(nèi)就診者占60%,發(fā)病年齡有青年及中年兩個(gè)發(fā)病高峰,緩慢起病。有4例患者有明確家族史,沒(méi)有脊髓灰質(zhì)炎及其他的神經(jīng)肌肉疾病史。臨床以單側(cè)下肢肌萎縮為主,其3例有明顯雙側(cè)下肢受累。肌無(wú)力程度Ⅰ-Ⅴ級(jí)不等,81.8%患者在Ⅳ-Ⅴ級(jí)。4例患者的血清肌酶水平輕度增高。肌電圖為神經(jīng)源性損害。腰椎影像學(xué)結(jié)果示椎間盤輕度突出,沒(méi)有神經(jīng)受壓表現(xiàn)。30例下肢肌肉MRI脂肪評(píng)分結(jié)果,每個(gè)患者雙側(cè)下肢肌肉脂肪化評(píng)分總分與其病程行相關(guān)性分析結(jié)果(OR=1.752 P=0.018)P<0.05,結(jié)果顯著相關(guān)。對(duì)所有患者不同肌肉的脂肪化評(píng)分分析,可見(jiàn)大腿以半腱肌、半膜肌及股二頭肌等后部肌群脂肪化最嚴(yán)重,小腿以腓腸肌、比目魚肌及長(zhǎng)屈肌等后部肌群脂肪化最嚴(yán)重。在下肢MRI上評(píng)估患肢每塊肌肉的體積,在我們的患者中得出幾種不同臨床類型,分別是下肢肌群全部萎縮、下肢肌群選擇性萎縮、大腿前部肌群萎縮、大腿全部肌群萎縮、小腿后部肌群萎縮、小腿肌群全部萎縮、雙側(cè)肌群嚴(yán)重不對(duì)稱萎縮,在我們的患者中沒(méi)有單純只累及小腿前部及大腿后部肌群的患者。7例患者肌肉病理學(xué)檢查示肌纖維大小不等和小角化纖維,部分核內(nèi)移纖維,同型纖維明顯群組化,間質(zhì)脂肪浸潤(rùn)。1-3年的隨訪,3(9.1%)例患者病情有所進(jìn)展。結(jié)論:BMALL患者臨床異質(zhì)性較大,提示可能存在多個(gè)疾病體。部分患者存在明確的家族發(fā)病,提示遺傳因素參與其中。該組BMALL患者大腿后部肌群和小腿后內(nèi)側(cè)肌群受累常見(jiàn),受累肌群與以往報(bào)道也存在差異。有3例患者出現(xiàn)了病情進(jìn)展,提示BMALL患者并不是靜止不變化的,長(zhǎng)期的隨訪對(duì)該類疾病非常有必要。 
 
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
 
頁(yè)數(shù):52
圖1發(fā)病年齡分布圖

圖2下肢各塊肌肉脂肪化程度圖
圖 2 下肢各塊肌肉脂肪化程度圖在下肢 MRI 上評(píng)估患肢每塊肌肉的體積,在我們的患者中得出幾種不同臨床類型,(圖4),分別是下肢肌群全部萎縮 7 例(8、13、16、24、25、27、29號(hào)患者),其中 13、24 號(hào)患者為彌漫性脂肪萎縮,其余患者為肌肉均勻性萎縮幾乎沒(méi)有脂肪化;下肢肌群選擇受累 4 例,(9、11、12、32 號(hào)患者);大腿前部
 
文章目錄
摘要
abstract
中英文縮略詞表
第1章 引言
第2章 研究對(duì)象與方法
    2.1 對(duì)象
    2.2 方法
        2.2.1 一般病史及檢查
        2.2.2 神經(jīng)電生理
        2.2.3 影像學(xué)
        2.2.4 肌肉活檢
第3章 結(jié)果
    3.1 病史及臨床表現(xiàn)
    3.2 實(shí)驗(yàn)室檢查
    3.3 神經(jīng)電生理檢查
    3.4 影像學(xué)檢查
    3.5 肌肉活檢
第4章 討論
第5章 結(jié)論與展望
    5.1 結(jié)論
    5.2 展望與不足
致謝
參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間的研究成果
綜述
    參考文獻(xiàn)


本文編號(hào):2711168

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