常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇(autosomal dominant noctumal frontal lobe epilepsy, ADNFLE)是一種特發(fā)性局灶性癲癇綜合癥,多在睡眠時發(fā)作,為一種常染色體顯性單基因遺傳病。起病年齡從2個月～52歲,其中大多數(shù)為兒童,一般表現(xiàn)為兒童期起病,癥狀持續(xù)至成人期,男女發(fā)病率相似。發(fā)作多與睡眠關系密切,常表現(xiàn)為睡眠時出現(xiàn)手足痙攣、抽動以及呼喊、尖叫等癥狀,其臨床特征為夜發(fā)性、叢集性、短暫性的運動,常被誤認為睡眠障礙等非癇性發(fā)作。ADNFLE在大多數(shù)已知家系的遺傳外顯率約為70%-80%,偶可見于散發(fā)病例,一般依據(jù)臨床特點診斷,輔助檢查缺乏特異性指標,發(fā)作間期腦電圖可正常,頭顱CT、MRI也未發(fā)現(xiàn)特征性的腦結構異常。散發(fā)病例及家系病例臨床特征和腦電圖特征相似,但各病例間臨床表現(xiàn)的復雜性和嚴重性差異較大,目前本病仍未有特異性的診斷指標,在診斷以及鑒別診斷方面有較大的困難,由于ADNFLE多在夜間頻繁發(fā)作,對患兒的身心健康有嚴重的影響。因此,尋找ADNFLE的致病基因及探討其發(fā)病機制具有重要的意義。 ADNFLE由Ingrid E. Scheff...

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【學位級別】：碩士

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中文摘要
ABSTRACT
第一章 前言
    1.1 癲癇遺傳基礎的研究狀況
    1.2 癲癇與基因的研究狀況
    1.3 癲癇基因治療的研究狀況
    1.4 常染色體顯性遺傳夜間發(fā)作性額葉癲癇的研究狀況
    1.5 本研究的目的與意義
第二章 研究對象
    2.1 家系病例的納入標準
    2.2 散發(fā)病例的納入標準
    2.3 對照組的選擇
第三章 試劑和儀器
    3.1 主要使用試劑和耗材
    3.2 主要儀器和設備
    3.3 相關溶液的配制方法
    3.4 國際生物信息學途徑和計算機分析軟件
第四章 材料和方法
    4.1 材料
    4.2 試驗方法
第五章 研究結果
    5.1 ADNFLE患者臨床資料的收集及家系遺傳圖譜繪制
    5.2 DNA提取電泳圖
    5.3 CHRNA4、CHRNA2和CHRNB2基因各外顯子的PCR擴增結果
    5.4 CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2基因突變測序篩查結果
第六章 討論
    6.1 離子通道與ADNFLE的關系
    6.2 ADNFLE與NACHR的關系研究
    6.3 基因突變與ADNFLE關系的研究
    6.4 小結
第七章 結論
第八章 展望
參考文獻
綜述
    參考文獻
英文縮略語
成果
致謝
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本文編號：4043806