目的應(yīng)用SNaPshot技術(shù)對(duì)Duffy血型進(jìn)行基因型檢測,對(duì)西藏高原人群Duffy血型的分布進(jìn)行研究,為臨床輸血工作提供指導(dǎo)依據(jù)。方法采集725份西藏高原人群靜脈血,提取DNA,進(jìn)行引物合成與PCR擴(kuò)增,再通過SNaPshot檢測技術(shù)對(duì)Duffy血型第125位的SNP位點(diǎn)進(jìn)行檢測,計(jì)算遺傳學(xué)相關(guān)參數(shù),并與文獻(xiàn)公布的各地區(qū)人群及千人基因組計(jì)劃公布的非洲、東亞、歐洲、南亞、美國等人群和遺傳基因組數(shù)據(jù)庫公布的非洲、東亞、其他、美國以及猶太人的基因頻率數(shù)據(jù)進(jìn)行比較。結(jié)果 725份血液標(biāo)本中Fy^a+b-、Fy^a-b+和Fy^a+b+的表型分別為629例（86.76%）、16例（2.21%）和80例（11.03%）,FY^a和FY^b的基因頻率分別為92.28%和7.72%。與各人群基因頻率相比,在國內(nèi)各地區(qū)不同民族之間的血型等位基因頻率沒有明顯差異,在亞洲人群中的差異不明顯,但與非洲、歐洲、南亞、美國、猶太人相比有顯著差異。結(jié)論西藏高原人群的Duffy血型分布與國內(nèi)各地區(qū)人群分布一致,但與其...

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【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 標(biāo)本采集
    1.2 試劑與儀器
    1.3 基因組DNA提取及濃度測定
    1.4 引物設(shè)計(jì)與合成
    1.5 PCR擴(kuò)增反應(yīng)
    1.6 SNaPshot微測序檢驗(yàn)
    1.7 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 高原藏族人群Duffy血型基因型頻率和等位基因頻率分布
    2.2 Duffy血型等位基因頻率與其他人群中的分布與比較
    2.3 Duffy血型等位基因頻率與千人基因組計(jì)劃中公布的人群比較
    2.4 Duffy血型等位基因頻率與遺傳基因組數(shù)據(jù)庫中公布的人群比較
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