挖掘奶牛產(chǎn)奶性狀功能基因和重要遺傳變異歷來是我國奶牛分子育種的關(guān)鍵。本研究分別采集高產(chǎn)奶牛和低產(chǎn)奶牛泌乳期的血液組織,利用轉(zhuǎn)錄組測序進(jìn)行高低產(chǎn)組差異表達(dá)基因分析、遺傳變異的檢測和功能注釋�；虮磉_(dá)分析結(jié)果顯示,在兩組間共檢測到431個(gè)差異表達(dá)基因,這些基因富集在代謝過程、激素調(diào)節(jié)、細(xì)胞遷移、免疫等生物學(xué)過程。研究同時(shí)檢測到373 049個(gè)SNPs和42 273個(gè)Indels,其中75 363個(gè)是新發(fā)現(xiàn)的遺傳變異。將遺傳變異在高低產(chǎn)組中的等位基因頻率分布情況與基因表達(dá)分析結(jié)果進(jìn)行整合分析,最終篩選出12個(gè)影響奶牛產(chǎn)奶性狀的重要候選基因:ASS1、CKB、GGT1、MGAM、SDSL、HP、LTF、MMP9、UPP1、DEFB4A、PGLYRP1、MS4A8和14個(gè)位于這些基因內(nèi)的重要遺傳變異。

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圖1 遺傳變異篩選結(jié)果分析

同時(shí),我們篩選到在低產(chǎn)組中突變等位基因頻率≥1/2,且在高產(chǎn)組中等位基因頻率≤1/3的遺傳變異共40650個(gè),其中33687個(gè)已存在于dbSNP數(shù)據(jù)庫中(圖1),其中被預(yù)測對蛋白功能具有重要(HIGH)影響的遺傳變異有120個(gè),對蛋白功能為中等程度(MODERATE)影響的遺....

圖3 重要候選基因突變位點(diǎn)不同基因型下的基因表達(dá)量

表712個(gè)重要候選基因的遺傳變異情況基因基因ID染色體位置dbSNP＿ID突變前突變后突變類型FoldChangeASS1ENSBTAG0000002074711100841902.GGC剪接供體突變/內(nèi)含子突變2.13CKBENSBT....

圖2 差異表達(dá)基因與含有重要遺傳變異基因的整合分析

將差異表達(dá)基因與上述篩選的含有重要遺傳變異的基因取交集,共獲得47個(gè)基因(圖2)。其中在高產(chǎn)組中突變等位基因頻率≥1/2,且低產(chǎn)組中等位基因頻率≤1/3,同時(shí)預(yù)測對蛋白功能具有HIGH或MODERATE影響的遺傳變異所涉及的基因與差異表達(dá)基因取交集,共篩選到28個(gè)基因,其中24個(gè)....

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