目的:探究LRP10基因與中國帕金森病患者的關(guān)系;系統(tǒng)性評估其他研究LRP10基因與帕金森病相關(guān)性的文獻。方法:收集來自205個家系共246例帕金森病患者的臨床資料,采集其外周血提取基因組DNA。應用聚合酶鏈反應及Sanger測序技術(shù)對205例先證者進行LRP10基因突變檢測。結(jié)合gnomAD人群數(shù)據(jù)庫和5項探究LRP10基因與帕金森病相關(guān)性的研究(包括本研究),利用Fisher精準檢驗對病例與對照人群進行負荷分析,以進一步探究LRP10基因的致病性。結(jié)果:本研究篩查發(fā)現(xiàn)3個新的候選致病突變c.32T>A (p.L11H)、c.1184G>A (p.R395H)和c.1333G>A (p.A445T)。結(jié)合其他已報道的LRP10基因與帕金森病相關(guān)性研究結(jié)果,Fisher精準檢驗發(fā)現(xiàn)人群中突變/染色體比例高于患者(p=1.049e-06;OR值,0.3182;95%置信區(qū)間,0.1689-0.5463)。結(jié)論:本研究隊列的篩查結(jié)果為LRP10基因的致病性提供了一定的獨立中心證據(jù),但結(jié)合既往報道,負荷分析總體上并不支持LRP10基因是帕金森病的致病基因。因此,LRP10基因...

【文章頁數(shù)】：1 頁


本文編號：4053274