目的探討以嚴重佝僂病為主要表現(xiàn)的CLDN16基因突變致家族性低鎂血癥高鈣尿癥伴腎鈣質(zhì)沉著癥(FHHNC)的基因型與臨床表型特點。方法回顧性分析1例以嚴重佝僂病為主要表現(xiàn)的FHHNC患兒的臨床資料及相關檢查結果,并進行家系調(diào)查及基因測序。結果體格檢查示患兒發(fā)育落后,特殊面容(鼻梁塌平、眼距寬、頸短),雞胸,四肢彎曲畸形,肘關節(jié)及膝關節(jié)膨大,被動盤腿坐位。實驗室檢測結果示血鈣、血鎂降低,尿鈣升高,25-羥基維生素D降低。影像學檢查結果示骨骼系統(tǒng)異常。全外顯子基因測序提示患兒CLDN16基因存在"錯義變異C.647G>A,p.Arg216His(純合子)",患兒父母攜帶該位點變異(雜合子)。結合相關檢查結果明確診斷為FHHNC。結論 FHHNC由CLDN16/CLDN19基因突變引起,以低鎂血癥、高鈣尿癥、腎鈣質(zhì)沉著癥以及進行性慢性腎功能衰竭為特征,可伴佝僂病等骨骼系統(tǒng)異常。全外顯子基因測序可輔助診斷FHHNC。

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【文章目錄】：
1 材料和方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
2 結果
    2.1 體格檢查
    2.2 家系遺傳系譜圖
    2.3 實驗室、影像學及其他檢查結果
        2.3.1 實驗室檢測結果
        2.3.2 影像學及其他檢查
    2.4 基因檢測
    2.5 治療及預后
3 討論



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