目的：在一個(gè)遺傳性全白甲家系內(nèi)進(jìn)行基因篩查，選取γ晶狀體蛋白基因—CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD作為候選基因，探討以上四基因與此遺傳性全白甲家系發(fā)病的相關(guān)性。 方法：收集一個(gè)遺傳性全白甲家系，制備外周血白細(xì)胞基因組DNA，對(duì)CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD4個(gè)基因的全部外顯子區(qū)域及鄰近內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行選擇性PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物進(jìn)行直接測(cè)序，根據(jù)測(cè)序結(jié)果分析此四個(gè)基因突變。 結(jié)果：在CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因外顯子區(qū)域及鄰近內(nèi)含子區(qū)域內(nèi)檢測(cè)到5個(gè)變異位點(diǎn)。發(fā)現(xiàn)CRYGA基因的2466位堿基C＞A(rs2441351)，該堿基位于第2、3外顯子之間內(nèi)含子區(qū)域，未編碼氨基酸；在CRYGB基因第2、3個(gè)外顯子之間內(nèi)含子區(qū)域3088位堿基T＞C(rs796288)；CRYGB第3個(gè)外顯子上，發(fā)現(xiàn)第3322位堿基A＞C(rs796287)，此堿基突變導(dǎo)致第111位氨基酸密碼子ATC→CTC，由異亮氨酸(Ile，I)轉(zhuǎn)變?yōu)榱涟彼?Leu，L)；CRYGC基因未發(fā)現(xiàn)堿基突變；CRYGD基因第3個(gè)外顯子上，發(fā)現(xiàn)257...

【文章頁(yè)數(shù)】：65 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1-1雙拇指甲反甲及合并皮脂腺雍腫

軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院碩士學(xué)位論文1.研究背景本研究中，我們所使用的家系標(biāo)本為2()()2年我科在門診過程‘!，收集到的中國(guó)河北省一漢族家系。先證者為:招歲男性，出z仁時(shí)手足洲個(gè)指泊}川!均為自色，雙手拇指指甲呈匙狀，甲板無增厚(圖1一l)，家族‘}，多人了J‘相似臨床表現(xiàn)151。本遺傳性....

圖1一3趾甲全自甲

.‘.“、，‘;二()，‘·常男女;，.男女患青;業(yè)改，‘·常男仕;聲‘己故女愈者產(chǎn)先‘者圖1一4完整家系圖

圖1一4完整家系圖

軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院碩士學(xué)位論文圖1一3趾甲全自甲根據(jù)家系中全部成員的血緣關(guān)系，繪制家系圖(圖l一4)。因本家系第代中患病女性有兩次婚史，故可將家系認(rèn)為分為兩部分，其中較小家系因隨訪困難等原因未能留取全部成員血液標(biāo)本，我們僅對(duì)其內(nèi)較大家系留取了血液標(biāo)本并進(jìn)行分析研究(圖l一5)。該家系共....

圖2一1CRYGA基因結(jié)構(gòu)示意圖

設(shè)計(jì)引物中使用的CRYGA(GeneID:1418)、CRYGB(GeneID:1419)、CRYGC(GeneID:1420)、CRYGD(GeneID:1421)基因組DNA序列及外顯子序列從http://www.nebi.nlm.nih.gov/網(wǎng)站上獲得(結(jié)構(gòu)示意圖分別見....

本文編號(hào)：4050027