目的：遺傳性運動感覺神經(jīng)病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN），又稱Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)、腓骨肌萎縮癥（peronealmuscular atrophy, PMA），是一組遺傳和臨床具有高度異質(zhì)性的周圍神經(jīng)病，約占全部遺傳性周圍神經(jīng)病的90%，發(fā)病率約為10-30人/10萬人，遺傳方式包括：常染色體顯性（autosomal dominant, AD）、常染色體隱性（autosomal recessive,AR）、X連鎖（X-linked）遺傳或散發(fā)。HMSN（CMT）基本臨床表現(xiàn)為：對稱性四肢遠(yuǎn)端肌無力、肌萎縮，緩慢進展加重，多無主觀感覺異常。不同亞型患者可伴有如下臨床表現(xiàn)之一或若干：智力低下、共濟失調(diào)、眼肌麻痹、青光眼、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、聽力下降、聲帶麻痹、呼吸、自主神經(jīng)功能損害、肌張力低下、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)畸形、錐體束受累等。 目前大多數(shù)HMSN患者的診斷、研究限于臨床評估，且臨床醫(yī)生對本病的認(rèn)識存在局限性，易造成誤診和漏診。完整的HMSN診斷需要臨床表現(xiàn)、遺傳方式、電生理、腓腸...

【文章頁數(shù)】：59 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
材料與方法
結(jié)果
附圖
附表
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述 遺傳性運動感覺神經(jīng)病的研究與診斷進展
    參考文獻
致謝
個人簡歷



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