研究背景和目的先天缺牙是最常見的牙齒發(fā)育異常,其中非綜合征型先天缺牙指牙齒發(fā)育過程中僅有牙齒的先天缺失,不伴有其他先天性發(fā)育畸形。先天缺牙不僅影響患者的咀嚼,多數(shù)缺牙者還會影響其容貌、發(fā)音甚至生活質量。因此其病因的尋找成為現(xiàn)今眾多研究學者關注的熱點。目前先天缺牙缺乏從分子水平、細胞到動物水平比較系統(tǒng)的研究,因此對其發(fā)病機制進行深入的研究可以為將來進行基因治療提供遺傳學理論基礎。本課題組在南方醫(yī)院口腔科采集到一個非綜合征型先天缺牙家系,該家系共有5名患者,均為先天少數(shù)牙缺失。通過短串聯(lián)重復序列(Short Tandem Repeat,STR)連鎖分析、全外顯子測序(Whole Exome Sequencing,WES)以及家系共分離,本課題組找到了一個與非綜合征先天缺牙有關的新致病基因desmoplakin(DSP),其編碼的橋粒斑蛋白desmoplakin(DP)是構成橋粒結構的主要蛋白質,其包含兩種亞型DPⅠ和DPⅡ,主要在心肌和皮膚細胞中表達。該基因與牙齒發(fā)育之間的關系尚不明確,也未見相關的功能研究。本研究擬通過分析突變蛋白功能、建立細胞模型和斑馬魚模型等體內和體外功能學實驗探討DS...

【文章頁數(shù)】：120 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

圖１－１?－個非綜合征型先天缺牙家系??Ｆｉｇ．?１－１?Ｐｅｄｉｇｒｅｅ?ｏｆ?ａｎｏｎ－ｓｙｎｄｒｏｍｉｃ?ｈｙｐｏｄｏｎｔｉａ?ｆａｍｉｌｙ??

?博士學位論文???（１）?一般情況及主訴：??余某某，女，１６歲，身高１６０ｃｍ，籍貫江西。訴右下第二乳磨牙松動，乳??牙滯留，下頜前牙間隙較大前來就診�；颊咴V兒童期未發(fā)現(xiàn)乳牙形狀及數(shù)目有??任何異常，但是到牙齒替換時，發(fā)現(xiàn)少數(shù)乳牙滯留，至今未替換。否認系統(tǒng)性??疾玻??Ｉ?０....

圖１－２先證者正側面照Ａ．正面觀Ｂ側面觀??Ｆｉｇ．?１－２?Ｆｏｎｔ?ａｎｄ?ｓｉｄｅ?ｖｉｅｗ?ｏｆ?ｐｒｏｂａｎｄ?Ａ．?Ｆｒｏｎｔ?ｖｉｅｗ?Ｂ．?Ｓｉｄｅ?ｖｉｅｗ??

?第一章非綜合征型先天缺牙家系病例調查和樣本收集???斷層片顯示６５牙根完全吸收，７５牙根吸收近２／３，恒牙２５，２８，?３５，４２和４５??先天缺失，在牙槽骨中未見牙胚（圖１－４）。??

圖１－４先證者全口曲面斷層片（五角星表示缺牙部位）??Ｆｉｇ．?１－３?Ｐａｎｏｒａｍｉｃ?ｄｅｎｔａｌ?ｒａｄｉｏｇｒａｐｈ?ｏｆ?ｐｒｏｂａｎｄ?（Ａｓｔｅｒｉｓｋ?ｉｎｄｉｃａｔｉｎｇ?ｔｈｅ??

?博士學位論文???？一?＾９｜｜ｒ?ｗ＿??廣?妹?＾?Ｔ??、？‘：？身祕ｎ，??ｉＭｉｋ??圖１－４先證者全口曲面斷層片（五角星表示缺牙部位）??Ｆｉｇ．?１－３?Ｐａｎｏｒａｍｉｃ?ｄｅｎｔａｌ?ｒａｄｉｏｇｒａｐｈ?ｏｆ?ｐｒｏｂａｎｄ?（Ａｓｔｅｒｉｓｋ?ｉｎｄｉｃａ....

圖１－５家系患者全口曲面斷層片（五角星表示缺牙部位）??Ａ．丨丨９全景片Ｂ．?ＩＩ?３全景片Ｃ．?ＩＩＩ?３全景片??Ｆｉｇ．?１－５?Ｐａｎｏｒａｍｉｃ?ｄｅｎｔａｌ?ｒａｄｉｏｇｒａｐｈ?ｏｆ?ｐａｔｉｅｎｔｓ?ｉｎ?ｔｈｅ?ｆａｍｉｌｙ?（Ａｓｔｅｒｉｓｋ?ｉｎｄｉｃａｔｉｎｇ?ｔｈｅ??ｐｏｓｉｔｉｏｎｓ?ｏｆ?ｈｙｐｏｄｏｎｔｉａ）?Ａ．?Ｐａｎｏｒａｍｉｃ?ｒａｄｉｏｇｒａｐｈ，?ＩＩ?９?Ｂ．?Ｐａｎｏｒａｍｉｃ?ｒａｄｉｏｇｒａｐｈ，?ＩＩ?３??Ｃ．?Ｐａｎｏｒａｍ?

?第一章非綜合征型先天缺牙家系病例調查和樣本收集???圖１－５家系患者全口曲面斷層片（五角星表示缺牙部位）??Ａ．丨丨９全景片Ｂ．?ＩＩ?３全景片Ｃ．?ＩＩＩ?３全景片??Ｆｉｇ．?１－５?Ｐａｎｏｒａｍｉｃ?ｄｅｎｔａｌ?ｒａｄｉｏｇｒａｐｈ?ｏｆ?ｐａｔｉｅｎｔｓ?ｉｎ?ｔｈ....

本文編號：4054266