目的:報告1例Costello綜合征及其臨床特點(diǎn),確定其基因突變情況。方法:收集患者臨床資料,抽取先證者及其家庭成員外周血,提取基因組DNA,對先證者DNA進(jìn)行全外顯子組測序,經(jīng)數(shù)據(jù)過濾確定候選基因后進(jìn)行Sanger測序驗證。結(jié)果:先證者HRAS基因的2號外顯子存在新發(fā)雜合突變c.34G>A,導(dǎo)致其編碼的氨基酸發(fā)生錯義突變(p.Gly12Ser),父母均不攜帶此突變。結(jié)論:患者確診為Costello綜合征,HRAS基因的c.34G>A雜合突變可能是導(dǎo)致患者出現(xiàn)臨床癥狀的致病原因。

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圖1 Costello綜合征患兒面部、肛周及四肢末端皮損

本研究對患兒基因組DNA進(jìn)行了全外顯子組測序，平均測序深度為95.4%。經(jīng)公共數(shù)據(jù)庫過濾掉常見單核苷酸多態(tài)性突變后共得到659個具有致病意義的突變位點(diǎn)，其中不包含Olmsted綜合征、腸病肢端皮炎或進(jìn)行性對稱性紅斑角化等可引起掌跖角化及腔口周圍角化表現(xiàn)的已知致病基因突變。經(jīng)過分析....

圖2 Costello綜合征患兒及其父母HRAS基因Sanger測序圖

Costello綜合征是一種罕見的多系統(tǒng)異常綜合征，常見臨床表現(xiàn)為：特殊的頭面部外觀，生長及智力發(fā)育遲緩，心臟、皮膚和肌肉骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常以及腫瘤易感性等。其中以頭顱大、高額、內(nèi)眥贅皮、眼距寬、鼻梁扁平、耳垂低、嘴大唇厚為表現(xiàn)的典型頭面部特征為診斷本病的重要線索。本病在皮膚系統(tǒng)中....

本文編號：4056793